无创DNA产前检测全称叫做孕妇外周血胎儿游离DNA筛查，即无创产前基因测序（NIPT），原理就是在母亲的血液中，存在极少量胎儿的游离DNA片段，在怀有21-三体综合征患儿的母亲体内，来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇，采用高通量测序仪测序及生物信息学分析计算出染色体异常，从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。同理，该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征检测。

优点：检测时间早，孕12周即可检测；创伤小，只需抽取孕妇外周血5ml；检测周期短，15天出报告；预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率高(90-95%)，假阳性率低于1%，是属于“高级筛查”。

局限性：“无创产前基因检测只针对21、18、13三对染色体。对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型等异常无法准确筛查。如果排除其他染色体异常，还是建议选择羊膜腔穿刺进一步检测胎儿染色体等。

什么情况下才需要做呢？

简单来说，有三种孕妇是无创DNA检查最适用的人群：

1、由于孕期的疏忽，怀孕已经20周以上，错过了唐氏筛查时间的孕妇；

2、唐氏筛查结果在低风险和1/1000之间的这一部分孕妈（也称为中风险）；

3、不适宜做羊水穿刺的孕妇（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

若是孕妇想进一步降低唐氏综合征的风险，也是可以要求无创DNA筛查检测的。

无创DNA检查不适宜哪些人群？

说了适用人群，再来说说哪些人不适合做这个检查。有以下情况的孕妇，可能会严重影响结果的准确性，不建议做无创DNA检查。

1、孕早期，孕周＜12周；

2、夫妇一方有明确染色体异常；

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

6、孕期合并恶性肿瘤；

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。