脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 简称：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。

SMA对患者全身上下的肌肉都会造成侵害，患者下肢无力的情况通常较上肢更为严重。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到不同程度的影响，进而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难，需要进行呼吸支持。

SMA的病因

SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活”基因1（SMN1）的缺失或异常（变异）所导致的。对于普通人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”（SMN)的蛋白。若此基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少。

运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，进而导致肌肉的无力萎缩。随SMA患儿的生长，他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要。这样的肌无力还会导致骨骼和脊柱的变形，进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失。

SMA的遗传

这是常染色体隐性遗传病，夫妻双方均为基因突变的携带者，孩子才会患病，但身为携带者的父母不会发病，也不会有任何SMA疾病症状。SMA在新生儿中发病率为1/6000-1/10000，普通人群中，约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者。父母同为携带者时，每次怀孕孩子都有1/4概率为患者。

SMA患者的诊断主要通过检测SMN1基因是否存在，并配合体检及了解家族病史来进行。

SMA的诊断

随近年来SMA基因检测技术的不断发展，通过携带者筛查及产前诊断已经可以较有效地实现SMA新发病例的阻断。SMA属于常染色体隐性遗传病，当父母都是携带者时，可能会生下患儿。因此，携带者可能在家族中已长期存在而没有家族史。如果您的家族中出现了明确诊断为SMA的患者，既先证者，那家族中的成员就都属于SMA携带者的高危人群。建议患儿进行SMA基因检测，以及有婚育计划的家族成员要去医院接受遗传咨询，在医生指导下进行SMA携带者筛查（类似常规血检的一项简单抽血检测），及后续必要情况下的产前诊断（12-13周绒毛穿刺或19-22周羊水穿刺），即可最大程度实现新发病例的阻断。